СТРОЕНИЕ И ФУНКЦИИ ОРГАНИЗМА ЧЕЛОВЕКА
генетика, строение клетки

Новости

Как может передаваться необычный набор хромосом

При транслокации отщепление фрагментов хромосомы сопровождается их перемещением. В случае взаимной транслокации происходит отщепление фрагментов от двух негомологичных хромосом и их последующий взаимный обмен. В зависимости от поведения хромосом при мейозе одни гаметы получат обычный набор генов, хотя эти гены и обменяются местами на хромосомах; это так называемая сбалансированная транслокация. Однако возможна и такая транслокация, при которой появятся гаметы, утратившие одни гены и имеющие двойное число других (рис. 10). Часть потомства гамет, несущих транслокации, будет обычной, а часть може...

Из всех хромосомных аномалий проще всего уловить простое отклонение числа хромосом от нормы

Тем не менее, совершенно очевидно, что «мозаики» действительно встречаются у человека. Их возникновение связано с нерасхождением хромосом, но не на стадии мейоза родительской зародышевой клетки, а при митозе соматических клеток на каком-то этапе зародышевого развития. Помимо всего, мозаичность — это статистическое понятие. Клеточное деление может в любой момент нарушиться; это приведет к появлению клетки с необычным набором хромосом. По-видимому, такие клетки обычно оказываются неполноценными и погибают. Тем не менее, в каждом организме может быть небольшое количество клеток,...

Нерасхождением при мейозе объясняются многие заболевания

Если нерасхождение хромосом имеет место у матери, то яйцеклетка XX не нуждается, конечно, в оплодотворении сперматозоидом с ?-хромосомой. Что же произойдет, когда эта яйцеклетка будет оплодотворена сперматозоидом с Х-хромосомой и возникнет зигота XXX? У плодовых мушек такие «сверхсамки» совершенно обычны. У людей аналогичное явление обнаружили Джекобе и ее сотрудники (рис. 9); некоторые женщины с набором хромосом XXX не отличались какими-либо отклонениями и могли иметь детей, но многие оказались душевнобольными и бесплодными. Эти же исследователи сообщили, что у более 40% страдающих другой неп...

Чем же вызывается нарушение в наследственном механизме?

Таким образом, по-прежнему остается вопрос: чем же вызывается нарушение в наследственном механизме? Статистика показала, что опасность рождения ребенка с синдромом Дауна резко увеличивается с возрастом матери: средний возраст матерей пораженных детей равен 37 годам; в возрасте 45 лет вероятность достигает почти 3%. Ученые полагают, что необычный ход мейоза вызывается действием какого-то механизма, связанного с возрастом; возможно, это избыточное накопление какого-нибудь продукта обмена веществ в яйцеклетках немолодых женщин или даже активация «латентного» вируса. Другое объяснение ...

Нерасхождение хромосом — это одна из причин нарушения числа хромосом в клетке

Вооруженные новыми методами исследователи попытались определить пары гомологичных хромосом клеток тканей человека, основываясь главным образом на общей длине хромосом и на положении центромеры (участка, в котором парные нити удваивающейся хромосомы удерживаются вместе на определенной стадии митоза). Они обозначили половые хромосомы X (женская) и Υ (мужская), как это принято для других видов,а оставшиеся соматические пары пронумеровали от I до XXII в порядке уменьшения размера (надо сказать, что некоторые исследователи считают преждевременным присваивать хромосомным парам особые номера,...

Представление о том, что в клетках человека содержится 48 хромосом, было опровергнуто в 1956 году Д. Тийо и А. Ливеном

Представление о том, что в клетках человека содержится 48 хромосом, впервые было опровергнуто в 1956 году Д. Тийо и А. Ливеном; они сообщили, что в клетках нормального зародыша содержится 46 хромосом. Вскоре после этого последние сомнения были развеяны К. Фордом иДж. Хэмертоном, обнаружившими 46 хромосом в мужских зародышевых клетках и 23 пары хромосом на соответствующей стадии мейоза. Итак, число хромосом человека было наконец раз и навсегда установлено.Эта работа была проделана благодаря двум основным методическим достижениям в области биологии клетки. Первое из них — применение колхиц...

Схема мейоза гипотетической клетки

Тем временем генетикам, работавшим с более благоприятным материалом, удалось обнаружить механизмы, ответственные за расщепление и независимое распределение признаков, как это впервые предположил Мендель. Каждая клетка любого организма, в том числе и зародышевые клетки, из которых развиваются сперматозоиды и яйцеклетки, несет два набора хромосом. Гомологичные хромосомы каждого набора (за исключением хромосом, определяющих пол) внешне сходны и содержат гены, ответственные за одни и те же признаки; каждый из родителей дает по одному набору. Когда зародышевые клетки делятся во время двухступенчато...

А. Бирн и Д. Джермен - Хромосомы и болезнь

Достижения в изучении хромосом человека дали возможность установить связь между хромосомными нарушениями и некоторыми заболеваниями и открыли новые возможности изучения наследственности человека.Врожденное нарушение, называемое болезнью Дауна, встречается примерно в одном случае на каждые 650 новорожденных. Оно было открыто еще в 60-х годах прошлого столетия английским невропатологом Л. Дауном; с тех пор врачи и исследователи продолжают попытки выяснить его причину. В течение многих лет они описывали болезнь Дауна как наследственное заболевание, результат какого-то неизвестного нарушения в «за...

Пол зародыша определяется при оплодотворении

Пол зародыша определяется при оплодотворении; однако структурная дифференцировка полов наступает лишь на седьмой неделе внутриутробного развития. Не исключено, что в течение некоторого времени половые железы обладают потенцией обоих полов. В какой-то момент наличие или отсутствие полноценной Υ-хромосомы имеет, по-видимому, критическое значение. В присутствии Υ-хромосомы половые железы развиваются в семенники. В противном случае образуются яичники. Возникнув в зародыше, семенники начинают выделять гормоны, действие которых вызывает развитие остальных признаков мужского пола. А. ...

Количественная зависимость между Х-хромосомами и тельцами Барра

Ряд других наблюдений, часть которых носит сугубо предварительный характер, подтверждает этот вывод. Как известно, на одной из стадий клеточного деления — профазе — хромосомы начинают оформляться в тонкие нити; в этот период одна из нитей женских соматических клетокможет быть более уплотнена, чем остальные. С. Оно высказал в 1959 году предположение, что это именно та хромосома, которая ответственна за образование тельца Барра. Далее, некоторые исследователи сообщили, что поздно удваивающиеся Х-хромосомы стремятся отойти к периферии ядра, как это характерно и для телец Барра.Присутс...

Половые различия в клетках взаимосвязаны

Половые отклонения у женщин описал в 1938 году Г.Тернер. Женщины, страдающие синдромом Тернера, отличаются, как правило, необычно маленьким ростом, слаборазвитыми яичниками и отсутствием многих вторичных половых признаков. В 1954 году английские ученые П. Полани, У. Хантер и Б. Леннокс, а также американские исследователи Л. Уилкинс, М. Грумбах и Д. Ван Уайк сообщили, что большинство таких женщин «хроматин-отрицательны»: у них в клетках слизистой рта нельзя обнаружить телец Барра, а в кровяных клетках отсутствуют «барабанные палочки». Спустя несколько лет исследователи у...

Второе направление в изучении цитологических основ

Второе направление в изучении цитологических основ определения пола вытекает из открытия, сделанного случайно в 1949 году М. Барром и Э. Бертрамом. Изучая нервные клетки кошки, они заметили,что в ядрекаждой клетки содержится тельце, интенсивно окрашивающееся некоторыми красителями. Продолжая свои исследования, Барр и Бертрам обнаружили, что это тельце присутствует лишь в ядрах клеток, полученных от самок. Далее, оказалось, что это же различие, связанное с полом, наблюдается и в других клетках этого же вида, а также в клетках других животных и человека. Интенсивно окрашивающаяся ядерная структу...

Хромосомы человека принято изучать на соматических клетках

Хромосомы человека принято изучать на соматических клетках, полученных из костного мозга, кожи или крови. Клетки костного мозга, как правило, находятся в состоянии активного деления, поскольку их функция сводится именно к замещению отмирающих, «отработавших свое» клеток крови. Поэтому деление клеток костного мозга можно наблюдать непосредственно после того, как образец был взят из организма. Клетки внутреннего слоя кожи также делятся, хотя и медленно, замещая те клетки наружного слоя, которые слущиваются. Эти клетки приходится культивировать по меньшей мере две недели, прежде чем о...

Половые различия в клетках (часть 2)

Ранний период цитогенетики был завершен появлением в 1925 году книги Э. Вильсона «Клетка» (русск. изд. Биомедгиз, 1936—40), в которой изложены основные принципы хромосомного механизма определения пола. Начало второго плодотворного периода в исследовании проблем цитогенетики, связанных с определением пола, в частности у человека, следует отнести приблизительно к 1950 году. С этого времени цитогенетика начала неуклонно развиваться. Объединение двух линий исследования — изучения хромосом и исследований, способствовавших открытию индикаторов пола в ядре,— необычайно б...

Половые различия в клетках

В организмах мужского и женского пола, хромосомы наряду с некоторыми другими структурами клеточных ядер различаются между собой. Все эти различия служат ключом к пониманию процессов, определяющих дифференцировку полов.«И сотворил их бог мужчиной и женщиной». Этим утверждением ограничивались до XX века все наши знания о механизме дивергенции полов. По мере развития цитогенетики выяснилось, что у животных мужского и женского пола наблюдаются различия в хромосомах — клеточных структурах, в которых закодирован наследственный план организма. Пол определяется при оплодотворении и з...

Синтез белка протекает под контролем РНК-посредника

Для отделения «тяжелых» рибосом от «легких» эти исследователи применили метод центрифугирования в градиенте плотности. Для лучшего разделения требуется достаточное количество «легких» рибосом; поэтому такие рибосомы добавляли из обычных незарайсенных клеток. Исследование обеих рибосомных фракций на присутствие радиоактивной РНК- посредника показало,что радиоактивными были только «тяжелые» рибосомы, т. е. те, которые находились в клетке до заражения. «Легкая» фракция не содержала никакой радиоактивности; следовательно, после заражения ...

Синтез РНК-посредника

Мы можем представить себе, что во время реакции двойная спираль молекулы ДНК частично раскручивается. Рибонуклеотиды (в форме трифосфатов) получают возможность при участии фермента РНК-полимеразы достраиваться в пару с дезоксирибонуклеотидами одной из цепей ДНК (рис. 11). После такого комплементарного спаривания отщепляются две фосфатные группы, что дает рибонуклеотидам возможность соединиться в полимерную РНК. Тогда РНК сходит с матрицы ДНК, а ДНК возвращается к своей первоначальной двухцепочечной структуре.В чем же заключается биологическая роль этой РНК? Ответ на вопрос дало изучение перест...

Направленный синтез РНК из нуклеозидтрифосфатов

Затем мы исследовали связь между ДНК, взятой в качестве затравки, и образовавшейся РНК. Выше мы уже говорили о том, что количество аденина в ДНК всегда соответствует количеству тимина, а количество гуанина — количеству цитозина. Кроме того, каждый тип организмов характеризуется определенным отношением пар основании: Аденин+Тимин / Гуанин+Цитозин. Для кишечной палочки, например, это отношение равно 1, для Micrococcuslysodeukticus —0,4, а для ДНК из зобной железы теленка — 1,3. Вскоре мы выяснили, что в синтетической РНК четыре основания находятся в таком же соотношении, что и в ДНК-затравке, т...

Включение всех четырех нуклеотидов в молекулу РНК катализируется ферментом

В клетках рибонуклеотиды могут содержать две и даже три фосфатные группы. Связи, удерживающие вторую и третью фосфатные группы, гораздо богаче энергией, чем связь с первой фосфатной группой. Совершенноочевидно, что клетке гораздо легче синтезировать РНК из рибонуклеотидоз, содержащих две (нуклеозиддифосфаты) или три (нуклеозидтрифосфаты) фосфатные группы, чем из нуклеотидов с одной фосфатной группой (нуклеозидмонофосфатов).В 1955 году Марианна Грунберг-Манаго и С. Очоа, используя нуклеозиддифосфаты, обнаружили впервые фермент, способный катализировать синтез РНК в лабораторных условиях. Они по...

Генетическая модель Уотсона — Крика

Модель Уотсона — Крика отчасти основана на тщательном химическом анализе различных образцов ДНК. Эту работу осуществили Э. Чаргафф и его сотрудники. Они обнаружили, что во всех образцах двухцепочечной ДНК содержание аденина всегда соответствует содержанию ДНКтимина, а содержание гуанина — содержанию цитозина. Однако отношение Аденин+Тимин/Гуанин+Цитозин в ДНК широко варьирует от вида к виду. Сейчас принимается, что последовательность оснований в ДНК представляет собой код для белкового синтеза. Однако ни для одной из существующих в природе дезоксирибонуклеиновых кислот действительн...
Перейти к странице:
Разработка web-studio, ©-2012.
при использовании материалов с сайта гиперссылка на источник обязательна.
Яндекс.Метрика