СТРОЕНИЕ И ФУНКЦИИ ОРГАНИЗМА ЧЕЛОВЕКА
генетика, строение клетки

Новости

А. Бирн и Д. Джермен - Хромосомы и болезнь

Достижения в изучении хромосом человека дали возможность установить связь между хромосомными нарушениями и некоторыми заболеваниями и открыли новые возможности изучения наследственности человека.

Врожденное нарушение, называемое болезнью Дауна, встречается примерно в одном случае на каждые 650 новорожденных. Оно было открыто еще в 60-х годах прошлого столетия английским невропатологом Л. Дауном; с тех пор врачи и исследователи продолжают попытки выяснить его причину. В течение многих лет они описывали болезнь Дауна как наследственное заболевание, результат какого-то неизвестного нарушения в «зародышевой плазме». Некоторые ученые, не удовлетворяясь таким туманным объяснением, выдвинули в противовес ему иную точку зрения: они считали, что болезнь зависит от окружающей среды, и связывали ее возникновение с неблагоприятными воздействиями на развивающийся зародыш в период беременности.

В настоящее время объяснение болезни Дауна почти найдено. Это заболевание нельзя относить к типично наследственным; вместе с тем нельзя считать, что оно вызывается внешними условиями в общепринятом значении этого термина. Его причиной служит нарушение механизма, посредством которого наследственный материал передается от родителей потомству. Правда, некоторые вопросы еще не получили ответа; мы не знаем, например, является ли само нарушение генетического механизма по своему происхождению наследственным или же оно вызывается внешними причинами. Тем не менее это объяснение имеет огромное значение, ибо оно порождено непосредственным изучением генетического аппарата человеческой клетки. До сих пор цитогенетика ограничивалась изучением более доступных для исследования клеток низших животных и растений.

За минувшие 60 лет цитогенетика добилась больших успехов в понимании явлений наследственности. Но лишь пять лет назад удалось установить число хромосом в клетках человека. Хромосомы представляют собой структуры клеточного ядра, в которых закодированы наследственныепризнаки. Обычно в клетке человека насчитывают 46 хромосом. Генетики выяснили, что болезнь Дауна связана с присутствием в ядре одной лишней хромосомы. Оказалось, что подобные нарушения числа хромосом в клетках тканей встречаются и при других заболеваниях. Все эти находки — лишь начало. Рассматривая хромосомы человека под микроскопом, мы видим тот материал, из которого строится человеческая жизнь. Перед нами, без сомнения, открывается новая глава в изучении биологии человека.

История дитогенетики начинается с 1903 года, когда У. Саттон в своей классической работе отметил поразительный параллелизм между наследованием генетических признаков и поведением хромосом в клетках. Позднее Т. Морган и А. Стертевант установили, что единицы наследственности, так называемые «факторы» Менделя, должны быть расположены в хромосомах в линейном порядке.

Эти открытия послужили толчком к изучению хромосом у различных животных и растений. Вскоре исследователи обнаружили, что, хотя число хромосом широко варьирует от вида к виду (от 2 у некоторых видов червей до 300 у ряда простейших), для каждого данного вида оно остается постоянным. Подсчитать число хромосом в клетках довольно просто, особенно у плодовой мушки, у которой хромосомы немногочисленны и имеют крупные размеры. Однако ряд видов характеризуется очень мелкими и многочисленными хромосомами; здесь задача осложняется, и результаты получаются противоречивыми. Так, в частности, обстояло дело с хромосомами человека, хотя в начале двадцатых годов и было принято считать, что в клетках человека присутствует 48 хромосом.

Разработка web-studio, ©-2012.
при использовании материалов с сайта гиперссылка на источник обязательна.
Яндекс.Метрика