СТРОЕНИЕ И ФУНКЦИИ ОРГАНИЗМА ЧЕЛОВЕКА
генетика, строение клетки

Новости

Нерасхождение хромосом — это одна из причин нарушения числа хромосом в клетке

Вооруженные новыми методами исследователи попытались определить пары гомологичных хромосом клеток тканей человека, основываясь главным образом на общей длине хромосом и на положении центромеры (участка, в котором парные нити удваивающейся хромосомы удерживаются вместе на определенной стадии митоза). Они обозначили половые хромосомы X (женская) и Υ (мужская), как это принято для других видов,а оставшиеся соматические пары пронумеровали от I до XXII в порядке уменьшения размера (надо сказать, что некоторые исследователи считают преждевременным присваивать хромосомным парам особые номера, поскольку их внешний вид весьма изменчив).

Итак, стоявшая перед исследователями задача заключалась в том, чтобы связать уже идентифицированные хромосомы человека с их генетической функцией. На первом этапе генетики принялись за поиски отклонений в форме хромосом у людей с различными врожденными аномалиями. Некоторые ученые, изучавшие синдром Дауна, еще в 30-х годах этого столетия высказали предположение о существовании таких отклонений. Так, например, Урсула Миттвох даже исследовала в 1952 году клетки больного с этим синдромом, но нашла «обычное» число хромосом (считавшееся в то время равным 48). В 1959 году благодаря новым методам изучения хромосом Ж. Лежену, Марте Готье и Р. Тюрпену удалось установить, что при синдроме Дауна в соматических клетках больных содержится 47 хромосом вместо обычных 46.

Биологам уже был известен механизм, посредством которого в отдельных клетках может появиться лишняя хромосома. К. Бриджес, работая в 1913 году с плодовыми мушками, обнаружил в обычном процессе мейоза нарушение, названное нерасхождением хромосом. Помимо трех пар соматических хромосом, женская особь плодовой мушки имеет пару Х-хромосом (мужская имеет одну Х-хромосому и одну Υ-хромосому). При обычном мейозе у женской особи образуется яйцеклетка с одной Х-хромосомой, а у мужской особи — сперматозоид с Х-хромосомой или сΥ-хромосомой. Бриджес обнаружил, что две Х-хромосомы женской зародышевой клетки изредка не расходятся на первой стадии мейоза. Поэтому одна из яйцеклеток, образующихся при втором делении, получает обе Х-хромосомы. В результате последующего оплодотворения этой яйцеклетки обычным сперматозоидом с одной Υ-хромосомой появляется необычная мушка; по внешним признакам это женская особь, но она имеет набор хромосом ΧΧΥ.

Подобное же явление происходит, по-видимому, и при мейозе зародышевой клетки человека, в результате чего может появиться ребенок с характерными симптомами синдрома Дауна. Правда, в данном случае вместо Х-хромосомы наблюдается нерасхождение для мелкой соматической хромосомы XXI. Яйцеклетка с двумя хромосомами XXI оплодотворяется сперматозоидом, также несущим хромосому XXI; в образующейся зиготе вместо обычной пары содержится три хромосомы XXI. Это явление получило название трисомии (рис. 6, 7).

TBegin-->Нерасхождение хромосом — это одна из причин нарушения числа хромосом в клеткеTEnd-->

Рис. 6. Нерасхождение хромосом — это одна из причин нарушения числа хромосом в клетке. Здесь оно изображено для одной пары гомологичных хромосом. Хромосомы удвоились, с тем чтобы перейти к делению. Обычно две половинки хромосом расходятся к противоположным полюсам клетки и каждая из них переходит в одну из дочерних клеток (А). При нерасхождении (Б) разъединения нитей одной хромосомы не происходит; в результате образуются две необычные клетки: одна с тремя (трисомия) и другая с одной (моносомия) хромосомой. Если аналогичный процесс происходит при мейозе, то может образоваться сперматозоид или яйцеклетка с избыточным или недостаточным числом хромосом.

TBegin-->Нерасхождение хромосом — это одна из причин нарушения числа хромосом в клеткеTEnd-->

Ρис. 7. Кариотип больного с синдромом Дауна; видна трисомия хромосомы XXI. Во время мейоза вместо одной в яйцеклетку переходят обе материнские хромосомы XXI. Еще одна гомологичная хромосома добавляется отцом при оплодотворении, в результате чего возникает трисомия.

Разработка web-studio, ©-2012.
при использовании материалов с сайта гиперссылка на источник обязательна.
Яндекс.Метрика