СТРОЕНИЕ И ФУНКЦИИ ОРГАНИЗМА ЧЕЛОВЕКА
генетика, строение клетки

Новости

Чем же вызывается нарушение в наследственном механизме?

Таким образом, по-прежнему остается вопрос: чем же вызывается нарушение в наследственном механизме? Статистика показала, что опасность рождения ребенка с синдромом Дауна резко увеличивается с возрастом матери: средний возраст матерей пораженных детей равен 37 годам; в возрасте 45 лет вероятность достигает почти 3%. Ученые полагают, что необычный ход мейоза вызывается действием какого-то механизма, связанного с возрастом; возможно, это избыточное накопление какого-нибудь продукта обмена веществ в яйцеклетках немолодых женщин или даже активация «латентного» вируса. Другое объяснение может заключаться в том, что у матерей больных детей имеется ген, который повышает частоту нерасхождения хромосом; такой ген хорошо известен у плодовой мушки. Окончательная причина нерасхождения хромосом и его специфическая зависимость от возраста матерей остается пока невыясненной.

Совершенно такое же отклонение, какое Бриджес обнаружил в хромосомах плодовой мушки, встречается и при другом наследственном заболевании, связанном с нарушением в хромосомном наборе человека. Это заболевание получило название синдрома Клайнфельтера. Оно встречается один раз на каждые четыреста новорожденных мужского пола и характеризуется следующими симптомами: непомерная полнота, увеличение грудных желез, атрофия яичек и фактически полное отсутствиеобразования спермы. Иногда этот синдром сопровождается серьезным психическим расстройством (с ним связано около 1 % всех зарегистрированных случаев душевных заболеваний среди мужчин). Оказалось, что для большинства исследованных больных характерен хромосомный набор из двух Х-хромосом и одной Υ-хромосомы, т. е. набор ΧΧΥ (рис. 8). Описанные Бриджесом плодовые мушки ΧΧΥ принадлежали женскому полу; человек же с хромосомами ΧΧΥ представляет собой стерильного мужчину.

Зигота с набором ΧΧΥ может, конечно, возникнуть при мейозе в результате нерасхождения хромосому одного из родителей; эта зигота может получить две Х-хромосомы от необычной яйцеклетки и одну Υ-хромосому от обычного сперматозоида или Х-хромосому и Υ-хромосому от необычного сперматозоида и Х-хромосому от яйцеклетки. В одном случае удалось выяснить, у кого из родителей имеет место нарушение. Больной с синдромом Клайнфельтера не различал цветов; было также известно, что этой болезнью страдала и его мать, отец же обладал нормальным зрением.

Ген цветовой слепоты сцеплен с полом (т. е. он находится в Х-хромосоме) и рецессивен (т. е. его действие снимается в присутствии другой Х-хромосомы с обычным геном). Таким образом, можно сделать вывод, что ген цветовой слепоты был привнесен обеими материнскими Х-хромосомами, но никак не отцовской Х-хромосомой; в противном случае отец также должен был бы страдать цветовой слепотой. Следовательно, больной унаследовал обе Х-хромосомы от своей матери. Бывают, однако, случаи, когда в результате нерасхождения хромосом при мейозе в сперматозоиде больной получает от отца как X-, так и Υ-хромосому, а от матери, как обычно, только одну Х-хромосому. Недавно исследователи обнаружили клетки с набором хромосом ΧΧΧΥ и ΧΧΧΧΥ. Не следует недооценивать гены маленькой Υ-хромосомы: даже если отношение числа Х-хромосом к числуΥ-хромосом равно 4:1, больной все же характеризуется мужскими признаками.

TBegin-->Чем же вызывается нарушение в наследственном механизме?TEnd-->

Ρис. 8. Синдром Клайнфельтера характеризуется обычно присутствием двух Х-хромосом и одной Υ-хромосомы (XXΥ) вместо XX (нормальный женский тип) или ΧΥ (нормальный мужской тип). Это может произойти в результате нерасхождения половых хромосом во время гаметогенеза у отца или у матери.

Разработка web-studio, ©-2012.
при использовании материалов с сайта гиперссылка на источник обязательна.
Яндекс.Метрика