СТРОЕНИЕ И ФУНКЦИИ ОРГАНИЗМА ЧЕЛОВЕКА
генетика, строение клетки

Новости

Из всех хромосомных аномалий проще всего уловить простое отклонение числа хромосом от нормы

Тем не менее, совершенно очевидно, что «мозаики» действительно встречаются у человека. Их возникновение связано с нерасхождением хромосом, но не на стадии мейоза родительской зародышевой клетки, а при митозе соматических клеток на каком-то этапе зародышевого развития. Помимо всего, мозаичность — это статистическое понятие. Клеточное деление может в любой момент нарушиться; это приведет к появлению клетки с необычным набором хромосом. По-видимому, такие клетки обычно оказываются неполноценными и погибают. Тем не менее, в каждом организме может быть небольшое количество клеток, отклонившихся от обычного типа. Термином «мозаика» обозначаются случаи совместного существования двух достаточно крупных популяций клеток, имеющих разные хромосомныенаборы, которые возникают в результате нерасхождения хромосом при митозе вскоре после оплодотворения яйцеклетки. Так, мозаичными оказались некоторые больные с синдромом Дауна. Особенно часто мозаичность встречается, по-видимому, при нарушениях, затрагивающих половые хромосомы, что можно использовать только для распознавания половых отклонений.

Из всех хромосомных аномалий проще всего, без сомнения, уловить простое отклонение числа хромосом от нормы. Число таких отклонений есть функция числа хромосом и для каждого вида является конечным. Например, у шпината с его шестью парами хромосом были найдены все возможные типы трисомии, и все они сопровождались характерными изменениями внешнего вида этого растения. У человека с его 23 парами хромосом число возможных типов трисомиков и моносомиков, естественно, гораздо выше, но оно также представляет собой конечную величину.

Отклонения могут касаться не только числа хромосом, но и их структуры. В последнем случае число изменений фактически бесконечно. Двумя главными типами таких изменений являются делеции и транслокации. При делециях отщепляется и утрачивается часть хромосомы.

Такие нарушения, особенно если они затрагивают значительные количества генетического материала, могут во многих случаях оказаться летальными, поэтому крупные делеции встречаются редко.

Разработка web-studio, ©-2012.
при использовании материалов с сайта гиперссылка на источник обязательна.
Яндекс.Метрика