СТРОЕНИЕ И ФУНКЦИИ ОРГАНИЗМА ЧЕЛОВЕКА
генетика, строение клетки

Новости

Как может передаваться необычный набор хромосом

При транслокации отщепление фрагментов хромосомы сопровождается их перемещением. В случае взаимной транслокации происходит отщепление фрагментов от двух негомологичных хромосом и их последующий взаимный обмен. В зависимости от поведения хромосом при мейозе одни гаметы получат обычный набор генов, хотя эти гены и обменяются местами на хромосомах; это так называемая сбалансированная транслокация. Однако возможна и такая транслокация, при которой появятся гаметы, утратившие одни гены и имеющие двойное число других (рис. 10). Часть потомства гамет, несущих транслокации, будет обычной, а часть может иметь отклонения. После мейоза зародышевых клеток организма, который внешне выглядит обычным, но несет сбалансированную транслокацию, может возникнуть несбалансированная гамета. У людей транслокация часто передается потомству внешне здоровыми родителями, чьи родственники по боковой линии поражены (рис. 11).

Впервые транслокация была обнаружена в 1959 году Леженом у умственно отсталого ребенка с врожденным заболеванием позвоночника. В клетках мальчика содержалось лишь 45 хромосом, причем одна из них была длиннее, чем ее гомолог. Лежен высказал предположение, что фрагмент недостающей хромосомы был перенесен на другую, чем и объясняется ее необычная длина; оставшаяся же часть была впоследствии утрачена. В последнее время ученые сообщали, что ряд больных с синдромом Дауна имеет обычное число хромосом; возможно, что это явление вызвано именно транслокацией. В этих случаях добавочный участок хромосомного материала присутствует не в виде лишней «свободной» хромосомы (трисомия хромосомы XXI), как обычно, а присоединен к другой хромосоме (рис. 12). В итоге возникает синдром Дауна, характеризующийся наличием только 46 хромосом. Следовательно, заболевание связано, по-видимому, не столько с числом хромосом в клетке, сколько с дополнительным хромосомным материалом.

 

TBegin-->Как может передаваться необычный набор хромосомTEnd-->

 

Ρис. 10. При транслокации отдельные участки двух негомологичных хромосом зародышевой клетки отщепляются и перемещаются (слева). При мейозе возможно не обычное спаривание этих измененных хромосом; вместо нормальной гаметы (верхний рисунок в первой колонке) в результате мейоза может образоваться любой из остальных пяти типов гамет. Вторая снизу гамета получила обычный набор генов, только эти гены взаимно перемещены на хромосомах.

 

 

TBegin-->Как может передаваться необычный набор хромосомTEnd-->

 

Рис. 11. Гипотетическая родословная, показывающая, как может передаваться необычный набор хромосом. У женщины (поколение I, №2) имеются хромосомы, подвергшиеся транслокации, со сбалансированным генетическим материалом; внешне она здорова, но является «носителем». Двое из ее детей унаследовали несбалансированный генетический материал и страдают синдромом Дауна (см. кариотип на рис. 12); необычный хромосомный набор в других случаях может послужить причиной двух выкидышей. Второй сын (II, 3) внешне здоров, но является «носителем» хромосом, подвергшихся транслокации, со сбалансированным генетическим материалом. Один из его сыновей (III, 2) наследует несбалансированный генетический материал и страдает синдромомДауна.

 

 

TBegin-->Как может передаваться необычный набор хромосомTEnd-->

 

Ρис. 12. Необычныйтип трисомии хромосомы XXI, также вызывающий синдром Дауна. В данном случае дополнительный материал хромосомы XXI передается не благодаря трисомии (рис. 7), а в результате транслокации. Дополнительный генетический материал перенесен на хромосому XV.

Разработка web-studio, ©-2012.
при использовании материалов с сайта гиперссылка на источник обязательна.
Яндекс.Метрика