Хромосомы человека принято изучать на соматических клетках
Хромосомы человека принято изучать на соматических клетках, полученных из костного мозга, кожи или крови. Клетки костного мозга, как правило, находятся в состоянии активного деления, поскольку их функция сводится именно к замещению отмирающих, «отработавших свое» клеток крови. Поэтому деление клеток костного мозга можно наблюдать непосредственно после того, как образец был взят из организма. Клетки внутреннего слоя кожи также делятся, хотя и медленно, замещая те клетки наружного слоя, которые слущиваются. Эти клетки приходится культивировать по меньшей мере две недели, прежде чем они становятся пригодными для изучения хромосом.
Несомненно, наиболее доступный объект, с точки зрения как исследователя, так и донора, — это лейкоциты. Вне костного мозга они обычно не делятся. Э. Осгуд и Д. Брук обнаружили, что под действием растительных гемагглютининов — веществ, выделенных из бобовых растений,— лейкоциты начинают делиться в культуральной среде. Растительный алкалоид колхицин вызывает прекращение клеточного деления на стадии метафазы, когда хромосомы наиболее четко различимы. Затем клетки погружают в раствор лимоннокислого натрия более низкой концентрации, чем солевая концентрация внутри клеток. Под действием осмотического давления вода поступает в клетку; ядро разбухает, и хромосомы отделяются друг от друга. Наконец, клетки убивают, помещают на стеклянную пластинку и определенным образом окрашивают.
Хромосомы человека, полученные из кровяных клеток вышеописанным методом, представляют собой дискретные структуры различной величины, симметричные относительно продольной оси и имеющие в общем Х- или Y-образную форму. Их симметрия проистекает из предыдущего удвоения; каждая хромосома образовала свою копию, с которой она остается соединенной посредством так называемой центромеры (при нормальном клеточном делении центромера должна была бы разделиться, а половинки удвоившейся хромосомы при этом разошлись бы в противоположных направлениях). Каждая хромосома характеризуется определенной длиной и положением центромеры. В отличие от зародышевых клеток в кровяных клетках хромосомы обычно не объединены в пары со своими гомологами. Однако опытный исследователь может выделить индивидуальные хромосомы на фотографии и сгруппировать их попарно соответственно их величине и положению центромер.
Если клетка получена от мужчины, то одна пара будет состоять из двух неодинаковых хромосом: это хромосомы X и Υ. Х-хромосома имеет средние размеры и крестообразную форму, а Υ-хромосома очень мала и характеризуется V-образной формой. Остальные хромосомы (аутосомы) нумеруются в порядке уменьшения их величины от I до XXII. В случае кровяных клеток женщин все пары хромосом будут состоять из одинаковых партнеров, так как здесь присутствуют две Х-хромосомы (рис. 2).
Сравнивая клетки, полученные от особей мужского и женского пола, удалось научиться довольно точно различать Х-хромосому по ее средней величине и положению центромеры вблизи середины. Однако некоторые другие хромосомы (с VI—по XII) несколько напоминают Х-хромосому. Поэтому в настоящее время никто не может с уверенностью утверждать в каждом отдельном случае, что хромосома, обозначенная как Х-хромосома, действительно представляет собой половую Х-хромосому. Хромосому Υ узнать легче; правда, она выглядит почти совершенно так же, какхромосомы XXI и XXII; но, как правило, ее можно отличить от них благодаря несколько большей величине и сближенности двух ее плечей.