СТРОЕНИЕ И ФУНКЦИИ ОРГАНИЗМА ЧЕЛОВЕКА
генетика, строение клетки

Новости

Врожденное отсутствие отпечатков пальцев

Мутации в генах могут привести к таким интересным явлениям, как адерматоглифия, которая выражается полным отсутствием у человека отпечатков пальцев и тонких рисунков из бороздок на ступнях и ладонях человека. Это интересное явление возникает благодаря мутации в гене SMARCAD1.

В 2011-м году у женщины из Швейцарии возникли трудности при прохождении таможенного контроля, причиной которых явилось полное отсутствие на её пальцах рук и ног, ладонях и ступнях эпидермальных гребней. Аномальными были и складки на ладонях рук и ног женщины. Проведённые исследования выявили то, способность к транспирации рук женщины была значительно снижена, также как и количество потовых желез на пальцах. Учёные изучили родословную всей семьи удивительной женщины и нашли наследственное отсутствие отпечатков пальцев у десяти членов этой семьи в четырёх поколениях.

Учёными, во избежание загрязнений, как правило используется одноразовая одежда и в этом же году израильские учёные пришли к выводу, что отсутствие отпечатков пальцев в наблюдаемой семье связано с маркером rs1509948 на четвёртой хромосоме.

TBegin-->Врожденное отсутствие отпечатков пальцевTEnd-->

По мере продолжения исследований, учёные обнаружили, что отсутствие отпечатков пальцев может быть вызвано генетическими мутациями в гене SMARCAD1. У всей семьи с отсутствующими отпечатками был обнаружен этот тип мутации. Проведённые исследования среди здоровых людей мутации данного типа не обнаружили.

Таким образом, удивительная мутация получила название адерматоглифии и впоследствии была внесена в международную базу наследственных заболеваний OMIM.
Разработка web-studio, ©-2012.
при использовании материалов с сайта гиперссылка на источник обязательна.
Яндекс.Метрика